ANTE-PROJECTO

 

Tema: «Genética: doenças de carácter genético»



Fundamentação da escolha do tema: De início tivemos algumas dificuldades em seleccionar um tema, pois queríamos algo relacionado directamente com as Ciências Farmacêuticas, visto que o nosso futuro a nível do Ensino Superior vai estar ligado a essa área. Uma das saídas profissionais que desperta bastante interesse a todos os elementos deste grupo relaciona-se com a investigação laboratorial.  O grupo debateu e cada membro expôs os seus interesses profissionais, procurando interliga-los de modo a obter um tema que envolvesse uma carga científica e que, de certa forma,  estivesse relacionado com os nossos interesses futuros. Após  discutirmos sobre este assunto e confrontarmos as dificuldades encontradas, concluímos que   «A Genética: doenças de carácter genético» era um tema que se relacionava, de certa forma, com a área pretendida e que ao mesmo tempo despertava bastante interesse ao grupo.  Por ser um tema bastante apelativo faz com que o grupo se interesse e trabalhe de forma convicta e dedicada.

 

Objectivos e situações/problemas que vamos abordar: Um dos nossos objectivos é dar a conhecer alguns tipos de doenças genéticas , a forma como elas se manifestam no ser humano e se existem ou não tratamentos possíveis para a sua cura. Não faria sentido abordar este tema, sem explicar superficialmente o que é a genética e em que parte dela se engloba estas doenças cada vez mais comuns. Outro dos nossos objectivos é tentar sensibilizar as pessoas,  confrontando alguns portadores destas doenças que, por vezes, são muito raras, dando a conhecer as dificuldades com que deparam do dia-a-dia.

O que vamos fazer:

Introdução ao tema:  « A Genética: doenças de carácter genético»:

  • Breve introdução sobre a Genética Humana;
  • Explicar as diferentes alterações que estão na base das doenças genéticas, como por exemplo, as diferentes mutações genéticas possíveis (génicas, mitocondriais, cromossómica).
  • Estudo aprofundado de algumas doenças  genéticas  (Progéria, Trissomia 21, Anemia Falciforme, Distrofia muscular de Duchenne e Diabetes)

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