NANISMO

 

O que é o Nanismo?

      O Nanismo é uma doença genética que provoca um crescimento esquelético anormal, resultando num indivíduo cuja altura é muito menor que a altura média de toda a população. No estado adulto, um anão tem cerca de 1m a 1,20m de altura.

A partir da morfologia, o Nanismo está dividido em dois grandes grupos:

  • Nanismo Pituitário ou Nanismo Proporcional causado por alterações hormonais) – o indivíduo tem uma estatura baixa e o tamanho dos seus órgãos mantém a mesma proporção;
  • Nanismo Rizomélico ou Nanismo Desproporcional causado por mutações genéticas) – também designado por Displasia Esquelética. O tamanho do indivíduo é muito mais baixo que o normal e alguns dos seus órgão têm um tamanho maior em relação à altura.

Visto que o nosso trabalho está relacionado com a genética iremos falar apenas sobre o Nanismo Desproporcional.

Dentro do grande grupo de Nanismo Desproporcional, encontram-se dois tipos de Nanismo muito semelhantes e mais comuns:

  • Acondroplasia:    É o tipo de Nanismo mais comum, que pode ou não ser transmitida de pais para filhos.  Trata-se de uma desordem genética de carácter congénito que afecta o crescimento do esqueleto, sendo evidente ao nascimento.  Esta patologia pode ter um carácter autossómico dominante, isto é, se a criança herdar o gene anormal de um dos progenitores, manifestará a doença. Contudo, aproximadamente 80% dos casos desenvolvem-se devido a mutações espontâneas. E cerca de  97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma mutação, uma transição G – A, levando à substituição de uma Glicina por Arginina no domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3).
  • Hipocondroplasia: É uma displasia esquelética caracterizada por um crescimento anormal dos ossos que resulta em indivíduos com baixa estatura e com braços e pernas desproporcionalmente pequenos. O quadro clínico é semelhante ao da acondroplasia mas tende a ser mais atenuado. Esta patologia é herdada de forma autossómica dominante, sendo que 70% dos indivíduos afectados possuem uma substituição do aminoácido asparagina por uma lisina.

 

 

 Manifestação da Doenças

          A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia manifesta-se de forma autossómica dominante.

     - Cerca de 75% dos doentes com acondroplasia/hipocondroplasia apresentam novas mutações, o que explica que a maioria dos doentes tenha pais normais;

     - Para pais não afectados com acondroplasia/hipocondroplasia, o risco de recorrência será inferior a 1%;

     - Quando um dos pais tem acondroplasia/hipocondroplasia a probabilidade de se manifestar na geração seguinte é de 50%;

     - E quando ambos os pais têm acondroplasia/hipocondroplasia, existe um risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia homozigótica letal e 25% de terem um filho de «estatura normal».

 

Características de um portador de Acondroplasia

e Hipocondroplasia

- Estatura baixa;

- Membros curtos (braços e coxas);

- Anormalidades esqueléticas;

- Aparência da mão anormal, dedos engrossados com espaço persistente entre os dedos média e anelar;

- Testa saliente;

- Cabeça grande e desproporcional ao corpo;

- Hipotonia (o tonus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular);

- Pernas tortas;

- Estenose (é um estreitamento anormal de um vaso sanguíneo, de um órgão ou da estrutura tubular do corpo).

 


Diagnóstico

     O diagnóstico desta patologia é feito através da análise de radiografias do esqueleto do indivíduo; o diagnóstico pré-natal é possível ser realizado por ultra-sonografia, mas o ideal é a confirmação por testes de DNA em células do líquido amniótico.

Hoje, já existem testes de DNA que permitem o diagnóstico de certeza da acondroplasia e da hipocondroplasia. Porém, algumas das displasias esqueléticas mais graves são incompatíveis com a vida extra-uterina e os bebés falecem logo após o parto.

Tratamento e Prevenção das Complicações

      Os bebés e crianças com acondroplasia devem ser seguidos por um médico com experiência nesta desordem, pois podem existir anormalidades esqueléticas. A detecção destas anormalidades é bastante importante porque estas podem causar:

- Compressão da medula espinal;

- Dificuldade em respirar;

- Dor nas pernas e a perda da sua função.

    Outro sintoma que estas crianças podem apresentar é a cifose (corcunda) que, se não desaparecer depois de a criança começar a caminhar, pode ser corrigida por um aparelho ortopédico para as costas ou por cirurgia. A correcção cirúrgica das anomalias ósseas da perna, por exemplo, pode reduzir o grau de deformação das pernas curtas.

Existem muitos outros factores que necessitam do acompanhamento médicos, como, por exemplo:

 - O perímetro cefálico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas específicas para que alterações destes parâmetros sejam diagnosticadas precocemente;

- Os médicos que acompanham um indivíduo com nanismo devem alertar os pais para a possibilidade de ocorrerem apneias;

- A avaliação da audição deve ser realizada anualmente até aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audição.

A Acondroplasia não tem cura nem prevenção, mas existem tratamentos que minimizam os sintomas:

 - Na maioria dos casos de Nanismo Proporcional, a reposição da hormona de crescimento é uma das alternativas;

- O alongamento ósseo é um dos processos que o portadores de Nanismo Desproporcional, e não só, recorrem. Tem como objectivo a correcção dos membros inferiores e eventualmente dos superiores.


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