Distrofia Muscular de Duchenne

O que é?

 

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética, englobada no grupo das doenças distróficas musculares, sendo uma das mais frequentes e mais grave, causando debilidade nos músculos próximos do torso.

Esta distrofia é causada devido a uma deficiência genética, na qual o gene afectado é recessivo e ligado ao cromossoma X, produzindo uma mutação do gene que codifica a enzima distrofina.

     A distrofina é uma proteína essencial para os músculos, sendo também responsável pela manutenção da estrutura das células musculares.

     Nesta doença, embora a mulher seja a portadora do gene anormal, ela não sofrerá da doença, pois o cromossoma X normal compensará a ano

malia do outro cromossoma X anómalo.

  Porém, qualquer homem que contenha o cromossoma X anómalo sofrerá da doença. Na Distrofia Muscular de Duchenne, 20 a 30 crianças em cada 100 000 do sexo masculino são afectados pela doença.

     Contudo, um terço dos novos casos de Distrofia Muscular de Duchenne são decorrentes de novas mutações, e dois terços dos casos são herdados da mãe, que é portadora da anomalia.

Sintomas

A Distrofia Muscular de Duchenne surge normalmente em crianças entre os 3 e os 7 anos, inicialmente, sob a forma de uma debilidade muscular na zona pélvica, seguindo-se os ombros, e agravando-se progressivamente.

Conforme os músculos se vão debilitando, estes também aumentam de tamanho, porém o tecido muscular torna-se cada vez mais fraco.

Em cerca de 90% das crianças que detêm esta perturbação é frequente um aumento de tamanho e uma debilidade do músculo cardíaco, o que causa problemas de frequência cardíaca.

As crianças que são afectadas pela Distrofia Muscular de Duchenne possuem andar oscilante, ocorrendo quedas frequentes e uma maior dificuldade em se pôr de pé, e em subir escadas.

Os músculos dos braços e pernas da criança costumam sofrer lesões à volta das articulações, não podendo então esticar os cotovelos e os joelhos.

Por fim, aproximadamente entre os 10 e os 12 anos, gera-se uma curvatura na coluna vertebral (escoliose), na qual a maioria das crianças afectadas fica limitada ao uso de uma cadeira de rodas.

O aumento da debilidade faz com que haja uma maior tendência de ocorrerem pneumonias e outras doenças, causando a morte dos indivíduos antes dos 20 anos de idade.

Diagnóstico

 

A manifestação clínica da Distrofia Muscular de Duchenne surge normalmente na infância, e geralmente nos três primeiros anos de vida.

Cerca de metade das crianças adquirem uma caminhada independente até aos 18 meses de idade, não se verificando isso nos portadores da distrofia, continuando estes a deambular mesmo após os 16 anos de idade, pois a sua habilidade a andar é frequentemente perdida entre os 12 e os 17 anos de idade.

A Distrofia Muscular de Duchenne possui uma natureza suspeita, pelo que só é confirmada a sua existência na fase em que a criança começa a andar.

As crianças que possuem esta doença apresentam um défice de equilíbrio, grande demora em caminhar, dificuldades em subir escadas, uma fraqueza progressiva nos membros inferiores, quedas frequentes, e um atraso do desenvolvimento psicomotor.

O aumento da massa muscular é também uma das evidências da doença, verificando-se uma proliferação anormal do tecido intersticial nas fibras dos músculos dos membros inferiores.

Inicialmente verifica-se um comprometimento simétrico da musculatura esquelética, seguido de um défice motor da cintura pélvica. Posteriormente, os restantes músculos são afectados, em especial os da cintura.

Esta fraqueza muscular leva à inclinação da bacia criança,  como também o aumento da sua inclinação e o aumento da curvatura lombar.

Devido ao encurtamento dos músculos responsáveis pela flexão dorsal dos pés, e para que se consiga suportar melhor a posição deformada da bacia, a criança realiza uma compensação, na qual consiste o alargamento da sua base de sustentação, o que faz com que induza a marcha.

Tratamento

Sendo a Distrofia Muscular de Duchenne uma doença genética, não existe uma cura para si, porém a fisioterapia e o exercício são considerados essenciais para a prevenção de lesões musculares permanentes à volta das articulações.

Quando se dá a existência de grande rigidez e dor muscular progressiva, por vezes é indicada a cirurgia, embora, não seja a solução para a regressão da doença.

Com a investigação científica a aumentar, está a averiguar-se a administração de um medicamento corticosteróide, que poderá melhorar temporariamente a debilidade muscular, tal como, a terapia genética, que facilitaria também a produção da distrofina por parte dos músculos, na qual está a base da doença.

 

 

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